| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734798C>T | CA24624731 | ACADM | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.2519C>T n.1357C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.31-5182C>T (n.31-5182C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.207+1876C>T c.294C>T (p.Ala98=) n.3684C>T c.286+1876C>T (n.286+1876C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.752C>T c.*54+1876C>T (n.*54+1876C>T) n.617C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.1011C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.168C>T n.304C>T c.119-5182C>T (n.119-5182C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.-100+1876C>T (n.-100+1876C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75734798C>G | CA10576227 | ACADM | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.2519C>G n.1357C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.31-5182C>G (n.31-5182C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.207+1876C>G c.294C>G (p.Ala98=) n.3684C>G c.286+1876C>G (n.286+1876C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.752C>G c.*54+1876C>G (n.*54+1876C>G) n.617C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.1011C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.168C>G n.304C>G c.119-5182C>G (n.119-5182C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.-100+1876C>G (n.-100+1876C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |