| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75965586A>G | CA10575734 | IFT43,TGFB3 | c.754+2T>C (n.754+2T>C) n.1135+2T>C n.90-23299A>G n.220+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75965586A= | CA2147722585 | IFT43,TGFB3 | c.754+2T= (n.754+2T=) n.1135+2T= n.90-23299A= n.220+2T= | dbSNP |