| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635857dup | CA10576116 | PALB2 | c.699dup (p.Gly234ArgfsTer3) c.211+1997dup (n.211+1997dup) c.693dup (p.Gly232ArgfsTer3) c.-193dup (n.-193dup) n.2040dup n.1213dup c.48+5257dup (n.48+5257dup) n.847dup c.86+1997dup n.1489dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635857del | CA658798561 | PALB2 | c.699del (p.Gly234ValfsTer6) c.211+1997del (n.211+1997del) c.693del (p.Gly232ValfsTer6) c.-193del (n.-193del) n.2040del n.1213del c.48+5257del (n.48+5257del) n.847del c.86+1997del n.1489del | ClinVar dbSNP |