| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95094149G>C | CA390865441 | DICER1 | c.5103C>G (p.Tyr1701Ter) c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.2090C>G n.5366C>G n.6209C>G n.5512C>G c.2848C>G (n.2848C>G) c.*3419C>G (n.*3419C>G) c.1797C>G (p.Tyr599Ter) c.4698C>G (p.Tyr1566Ter) c.3624C>G (p.Tyr1208Ter) c.4821C>G (p.Tyr1607Ter) c.4536C>G (p.Tyr1512Ter) c.3420C>G (p.Tyr1140Ter) n.5521C>G n.5705C>G n.5615C>G n.5538C>G n.5371C>G n.5448C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95094149G>T | CA10576126 | DICER1 | c.5103C>A (p.Tyr1701Ter) c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.2090C>A n.5366C>A n.6209C>A n.5512C>A c.2848C>A (n.2848C>A) c.*3419C>A (n.*3419C>A) c.1797C>A (p.Tyr599Ter) c.4698C>A (p.Tyr1566Ter) c.3624C>A (p.Tyr1208Ter) c.4821C>A (p.Tyr1607Ter) c.4536C>A (p.Tyr1512Ter) c.3420C>A (p.Tyr1140Ter) n.5521C>A n.5705C>A n.5615C>A n.5538C>A n.5371C>A n.5448C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.95094149G= | CA2156300559 | DICER1 | c.5103C= (p.Tyr1701=) c.*1753C= (n.*1753C=) n.2090C= n.5366C= n.6209C= n.5512C= c.2848C= (n.2848C=) c.*3419C= (n.*3419C=) c.1797C= (p.Tyr599=) c.4698C= (p.Tyr1566=) c.3624C= (p.Tyr1208=) c.4821C= (p.Tyr1607=) c.4536C= (p.Tyr1512=) c.3420C= (p.Tyr1140=) n.5521C= n.5705C= n.5615C= n.5538C= n.5371C= n.5448C= | dbSNP |
| 14 | g.95094149G>A | CA487843979 | DICER1 | c.5103C>T (p.Tyr1701=) c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.2090C>T n.5366C>T n.6209C>T n.5512C>T c.2848C>T (n.2848C>T) c.*3419C>T (n.*3419C>T) c.1797C>T (p.Tyr599=) c.4698C>T (p.Tyr1566=) c.3624C>T (p.Tyr1208=) c.4821C>T (p.Tyr1607=) c.4536C>T (p.Tyr1512=) c.3420C>T (p.Tyr1140=) n.5521C>T n.5705C>T n.5615C>T n.5538C>T n.5371C>T n.5448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |