| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14747138C>T | CA11921477 | ANKH | c.823-1176G>A (n.823-1176G>A) n.335-1176G>A n.57-1176G>A c.739-1176G>A (n.739-1176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14747138C= | CA1528894740 | ANKH | c.823-1176G= (n.823-1176G=) n.335-1176G= n.57-1176G= c.739-1176G= (n.739-1176G=) | dbSNP |