| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174491326C>A | CA1071126035 | HPGD | c.*630G>T (n.*630G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174491326C>T | CA10620476 | HPGD | c.*630G>A (n.*630G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |