Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.54173495T>G | CA2342728624 | MBOAT7 | c.*549A>C (n.*549A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.2963A>C n.570T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54173495T>C | CA309345073 | MBOAT7 | c.*549A>G (n.*549A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.2963A>G n.570T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54173495T= | CA2342728623 | MBOAT7 | c.*549A= (n.*549A=) c.*1628A= (n.*1628A=) n.2963A= n.570T= | dbSNP |