Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27650459C>A | CA1240373892 | GPN1,SUPT7L | c.*259C>A (n.*259C>A) n.1340C>A n.2030+2975G>T n.1695+2975G>T n.1286C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27650459C>G | CA11181673 | GPN1,SUPT7L | c.*259C>G (n.*259C>G) n.1340C>G n.2030+2975G>C n.1695+2975G>C n.1286C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |