| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20390854G>A | CA13930851 | TEP1 | c.2256+84C>T (n.2256+84C>T) c.306+84C>T (n.306+84C>T) c.1932+84C>T (n.1932+84C>T) c.687+84C>T (n.687+84C>T) n.3521+84C>T n.3549+84C>T n.2444+84C>T n.2416+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20390854G>C | CA2122004654 | TEP1 | c.2256+84C>G (n.2256+84C>G) c.306+84C>G (n.306+84C>G) c.1932+84C>G (n.1932+84C>G) c.687+84C>G (n.687+84C>G) n.3521+84C>G n.3549+84C>G n.2444+84C>G n.2416+84C>G | dbSNP |