| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43007292T>C | CA10603009 | MEA1,PPP2R5D | c.619T>C (p.Trp207Arg) n.278T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.301T>C (p.Trp101Arg) n.196T>C c.377T>C c.595T>C (p.Trp199Arg) c.166T>C (p.Trp56Arg) c.367+5634A>G (n.367+5634A>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43007292T>A | CA358858 | MEA1,PPP2R5D | c.619T>A (p.Trp207Arg) n.278T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.301T>A (p.Trp101Arg) n.196T>A c.377T>A c.595T>A (p.Trp199Arg) c.166T>A (p.Trp56Arg) c.367+5634A>T (n.367+5634A>T) | ClinVar dbSNP |