Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109573479A>G | CA358800 | MMAB,MVK | c.-107A>G (n.-107A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) n.139A>G n.5T>C c.-98A>G (n.-98A>G) n.29T>C n.75T>C n.26T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109573479A>C | CA386641676 | MMAB,MVK | c.-107A>C (n.-107A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) n.139A>C n.5T>G c.-98A>C (n.-98A>C) n.29T>G n.75T>G n.26T>G | ClinVar dbSNP |