| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109573479A>G | CA358800 | MMAB,MVK | c.-107A>G (n.-107A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) n.139A>G n.5T>C c.-98A>G (n.-98A>G) n.29T>C n.75T>C n.26T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573479A>C | CA386641676 | MMAB,MVK | c.-107A>C (n.-107A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) n.139A>C n.5T>G c.-98A>C (n.-98A>C) n.29T>G n.75T>G n.26T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109573479A= | CA2062458889 | MMAB,MVK | c.-107A= (n.-107A=) c.2T= (p.Met1=) n.139A= n.5T= c.-98A= (n.-98A=) n.29T= n.75T= n.26T= | dbSNP dbSNP |
| 12 | g.109573479A>T | CA386641680 | MMAB,MVK | c.-107A>T (n.-107A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) n.139A>T n.5T>A c.-98A>T (n.-98A>T) n.29T>A n.75T>A n.26T>A | ClinVar dbSNP |