| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092877C>T | CA357219 | ASL | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.148-27C>T (n.148-27C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.2119C>T n.2384C>T n.1172C>T n.3477C>T c.563+214C>T (n.563+214C>T) n.563C>T n.148-27C>T n.841C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66092877C= | CA1713929260 | ASL | c.1360C= (p.Gln454=) c.1165C= (p.Gln389=) c.1282C= (p.Gln428=) c.1300C= (p.Gln434=) c.148-27C= (n.148-27C=) c.*763C= (n.*763C=) n.2119C= n.2384C= n.1172C= n.3477C= c.563+214C= (n.563+214C=) n.563C= n.148-27C= n.841C= | dbSNP |