| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089146C>T | CA357226 | ASL | c.889C>T (p.Arg297Trp) c.694C>T (p.Arg232Trp) c.811C>T (p.Arg271Trp) c.58C>T (p.Arg20Trp) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1648C>T n.1913C>T n.701C>T n.3006C>T c.202C>T (p.Arg68Trp) n.58C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089146C>A | CA455680050 | ASL | c.889C>A (p.Arg297=) c.694C>A (p.Arg232=) c.811C>A (p.Arg271=) c.58C>A (p.Arg20=) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1648C>A n.1913C>A n.701C>A n.3006C>A c.202C>A (p.Arg68=) n.58C>A n.270C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089146C= | CA1713923305 | ASL | c.889C= (p.Arg297=) c.694C= (p.Arg232=) c.811C= (p.Arg271=) c.58C= (p.Arg20=) c.*188C= (n.*188C=) n.1648C= n.1913C= n.701C= n.3006C= c.202C= (p.Arg68=) n.58C= n.270C= | dbSNP |