| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2406719C>G | CA358179 | PEX10 | c.836+1G>C (n.836+1G>C) c.776+1G>C (n.776+1G>C) c.730+1G>C c.*142+1G>C (n.*142+1G>C) c.833+1G>C (n.833+1G>C) c.401+1G>C (n.401+1G>C) n.892+1G>C n.841+1G>C c.344+1G>C (n.344+1G>C) n.891+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2406719C= | CA1149570919 | PEX10 | c.836+1G= (n.836+1G=) c.776+1G= (n.776+1G=) c.730+1G= c.*142+1G= (n.*142+1G=) c.833+1G= (n.833+1G=) c.401+1G= (n.401+1G=) n.892+1G= n.841+1G= c.344+1G= (n.344+1G=) n.891+1G= | dbSNP |
| 1 | g.2406719C>T | CA337984929 | PEX10 | c.836+1G>A (n.836+1G>A) c.776+1G>A (n.776+1G>A) c.730+1G>A c.*142+1G>A (n.*142+1G>A) c.833+1G>A (n.833+1G>A) c.401+1G>A (n.401+1G>A) n.892+1G>A n.841+1G>A c.344+1G>A (n.344+1G>A) n.891+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |