| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42329430C>A | CA399588456 | STAT3 | c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.1461G>T n.1448G>T c.1276G>T (p.Gly426Trp) n.1480G>T c.1165G>T (p.Gly389Trp) n.1460G>T n.1286G>T c.967G>T (p.Gly323Trp) c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.1201G>T (p.Gly401Trp) | dbSNP |
| 17 | g.42329430C>T | CA357947 | STAT3 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1461G>A n.1448G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) n.1480G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.1460G>A n.1286G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |