| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.83181808C>T | CA364881974 | PGM3 | c.715G>A (p.Asp239Asn) c.*495G>A (n.*495G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.205-7321G>A (n.205-7321G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.2806G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.4352G>A c.591+1037G>A (n.591+1037G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.804G>A n.941G>A c.675G>A c.71G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.956G>A n.805G>A n.831G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83181808C>G | CA357929 | PGM3 | c.715G>C (p.Asp239His) c.*495G>C (n.*495G>C) c.799G>C (p.Asp267His) c.205-7321G>C (n.205-7321G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.2806G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.4352G>C c.591+1037G>C (n.591+1037G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.804G>C n.941G>C c.675G>C c.71G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.956G>C n.805G>C n.831G>C n.599G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |