| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50382669G>T | CA367531425 | IKZF1 | c.350G>T (p.Arg117Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.421+5876G>T (n.421+5876G>T) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.41-17249G>T (n.41-17249G>T) c.110-17249G>T (n.110-17249G>T) c.41-9060G>T (n.41-9060G>T) n.770G>T c.294+56G>T (n.294+56G>T) c.41-4676G>T (n.41-4676G>T) c.161-17249G>T (n.161-17249G>T) c.161-4676G>T (n.161-4676G>T) c.161-9060G>T (n.161-9060G>T) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50382669G>C | CA367531426 | IKZF1 | c.350G>C (p.Arg117Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.421+5876G>C (n.421+5876G>C) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.41-17249G>C (n.41-17249G>C) c.110-17249G>C (n.110-17249G>C) c.41-9060G>C (n.41-9060G>C) n.770G>C c.294+56G>C (n.294+56G>C) c.41-4676G>C (n.41-4676G>C) c.161-17249G>C (n.161-17249G>C) c.161-4676G>C (n.161-4676G>C) c.161-9060G>C (n.161-9060G>C) c.683G>C (p.Arg228Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.50382669G>A | CA357203 | IKZF1 | c.350G>A (p.Arg117Gln) c.290G>A (p.Arg97Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.421+5876G>A (n.421+5876G>A) c.551G>A (p.Arg184Gln) c.41-17249G>A (n.41-17249G>A) c.110-17249G>A (n.110-17249G>A) c.41-9060G>A (n.41-9060G>A) n.770G>A c.294+56G>A (n.294+56G>A) c.41-4676G>A (n.41-4676G>A) c.161-17249G>A (n.161-17249G>A) c.161-4676G>A (n.161-4676G>A) c.161-9060G>A (n.161-9060G>A) c.683G>A (p.Arg228Gln) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.362G>A (p.Arg121Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |