| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50387384A>G | CA354077 | IKZF1 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.328+4677A>G (n.328+4677A>G) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.421+10591A>G (n.421+10591A>G) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.590-4345A>G (n.590-4345A>G) c.329-4345A>G (n.329-4345A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.41-12534A>G (n.41-12534A>G) c.589+4677A>G (n.589+4677A>G) c.110-12534A>G (n.110-12534A>G) c.41-4345A>G (n.41-4345A>G) n.848A>G c.294+4771A>G (n.294+4771A>G) c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.161-12534A>G (n.161-12534A>G) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.161-4345A>G (n.161-4345A>G) c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.722-4345A>G (n.722-4345A>G) c.662-4345A>G (n.662-4345A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.401-4345A>G (n.401-4345A>G) n.5611+1100T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.50387384A= | CA1706582100 | IKZF1 | c.428A= (p.Tyr143=) c.328+4677A= (n.328+4677A=) c.689A= (p.Tyr230=) c.421+10591A= (n.421+10591A=) c.629A= (p.Tyr210=) c.590-4345A= (n.590-4345A=) c.329-4345A= (n.329-4345A=) c.368A= (p.Tyr123=) c.41-12534A= (n.41-12534A=) c.589+4677A= (n.589+4677A=) c.110-12534A= (n.110-12534A=) c.41-4345A= (n.41-4345A=) n.848A= c.294+4771A= (n.294+4771A=) c.80A= (p.Tyr27=) c.161-12534A= (n.161-12534A=) c.200A= (p.Tyr67=) c.161-4345A= (n.161-4345A=) c.761A= (p.Tyr254=) c.719A= (p.Tyr240=) c.701A= (p.Tyr234=) c.722-4345A= (n.722-4345A=) c.662-4345A= (n.662-4345A=) c.500A= (p.Tyr167=) c.440A= (p.Tyr147=) c.401-4345A= (n.401-4345A=) n.5611+1100T= | dbSNP |