| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.92997304_92997305del | CA2573054129 | CHD2 | c.3293_3294del c.2820_2821del c.3786_3787del (p.Val1263GlyfsTer3) n.1346_1347del c.3199_3200del c.658_659del (n.658_659del) c.76_77del n.194_195del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92997305dup | CA354195 | CHD2 | c.3294dup c.2821dup c.3787dup (p.Val1263GlyfsTer4) n.1347dup c.3200dup c.659dup (n.659dup) c.77dup n.195dup | ClinVar dbSNP |