| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63678185dup | CA277775 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.632+2dup c.632+2dup c.1030+2dup (n.1030+2dup) n.1389+2dup n.1276+2dup n.788+2dup n.1396+2dup c.289+2dup (n.289+2dup) c.958+2dup (n.958+2dup) c.960dup (p.Lys321Ter) n.1785+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63678185T= | CA3237955713 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.632+2T= c.632+2T= c.1030+2T= (n.1030+2T=) n.1389+2T= n.1276+2T= n.788+2T= n.1396+2T= c.289+2T= (n.289+2T=) c.958+2T= (n.958+2T=) c.960T= (p.Ser320=) n.1785+2T= | dbSNP |