| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78216125C>G | CA360190857 | AP3B1 | c.716G>C (p.Trp239Ser) c.569G>C (p.Trp190Ser) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.837G>C n.874G>C c.581G>C (p.Trp194Ser) n.872G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78216125C>T | CA354060 | AP3B1 | c.716G>A (p.Trp239Ter) c.569G>A (p.Trp190Ter) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.837G>A n.874G>A c.581G>A (p.Trp194Ter) n.872G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78216125C>A | CA360190856 | AP3B1 | c.716G>T (p.Trp239Leu) c.569G>T (p.Trp190Leu) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.837G>T n.874G>T c.581G>T (p.Trp194Leu) n.872G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |