| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78129204del | CA354056 | AP3B1 | c.1754del (p.Val585GlufsTer6) c.1607del (p.Val536GlufsTer6) c.1168-12970del (n.1168-12970del) c.*1520del (n.*1520del) c.1697del (p.Val566GlufsTer6) c.1748del (p.Val583GlufsTer6) n.1912del c.1619del (p.Val540GlufsTer6) n.132del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78129204A= | CA1557321980 | AP3B1 | c.1754T= (p.Val585=) c.1607T= (p.Val536=) c.1168-12970T= (n.1168-12970T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.1697T= (p.Val566=) c.1748T= (p.Val583=) n.1912T= c.1619T= (p.Val540=) n.132T= | dbSNP dbSNP |