| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635384dup | CA16620152 | PALB2 | c.1169dup (p.Leu391SerfsTer12) c.211+2467dup (n.211+2467dup) c.1163dup (p.Leu389SerfsTer12) c.278dup (p.Leu94SerfsTer12) n.2510dup n.1683dup c.48+5727dup (n.48+5727dup) n.1317dup c.86+2467dup n.1959dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635384del | CA353502 | PALB2 | c.1169del (p.Pro390LeufsTer?) c.211+2467del (n.211+2467del) c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) c.278del (p.Pro93LeufsTer?) n.2510del n.1683del c.48+5727del (n.48+5727del) n.1317del c.86+2467del n.1959del | ClinVar dbSNP |