| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76996109C>T | CA353480 | CLN5,FBXL3 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.156C>T n.548C>T c.545C>T n.2059C>T n.493C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.383C>T c.195C>T n.873C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.174-3158G>A c.530C>T c.644-3158G>A (n.644-3158G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996109C= | CA2103428452 | CLN5,FBXL3 | c.547C= (p.Gln183=) c.156C= n.548C= c.545C= n.2059C= n.493C= c.*238C= (n.*238C=) c.383C= c.195C= n.873C= c.151C= (p.Gln51=) c.694C= (p.Gln232=) n.174-3158G= c.530C= c.644-3158G= (n.644-3158G=) | dbSNP |