| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552664G>A | CA354121 | AXDND1,NPHS2 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.3032-1848G>A (n.3032-1848G>A) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.2612-1848G>A (n.2612-1848G>A) c.*1011-1848G>A (n.*1011-1848G>A) n.471-1848G>A n.911-1848G>A n.1598G>A c.*1301-1848G>A (n.*1301-1848G>A) c.*1207-1848G>A (n.*1207-1848G>A) n.3152-1848G>A c.635C>T (p.Pro212Leu) c.3038-1848G>A (n.3038-1848G>A) c.2975-1848G>A (n.2975-1848G>A) c.2930-1848G>A (n.2930-1848G>A) c.2912-1848G>A (n.2912-1848G>A) c.2816-1848G>A (n.2816-1848G>A) c.2810-1848G>A (n.2810-1848G>A) c.2741-1848G>A (n.2741-1848G>A) c.2402-1848G>A (n.2402-1848G>A) c.1961-1848G>A (n.1961-1848G>A) c.2297-1848G>A (n.2297-1848G>A) c.2159-1848G>A (n.2159-1848G>A) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) n.3080-1848G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.179552664G= | CA1210317648 | AXDND1,NPHS2 | c.812C= (p.Pro271=) c.3032-1848G= (n.3032-1848G=) c.608C= (p.Pro203=) c.2612-1848G= (n.2612-1848G=) c.*1011-1848G= (n.*1011-1848G=) n.471-1848G= n.911-1848G= n.1598G= c.*1301-1848G= (n.*1301-1848G=) c.*1207-1848G= (n.*1207-1848G=) n.3152-1848G= c.635C= (p.Pro212=) c.3038-1848G= (n.3038-1848G=) c.2975-1848G= (n.2975-1848G=) c.2930-1848G= (n.2930-1848G=) c.2912-1848G= (n.2912-1848G=) c.2816-1848G= (n.2816-1848G=) c.2810-1848G= (n.2810-1848G=) c.2741-1848G= (n.2741-1848G=) c.2402-1848G= (n.2402-1848G=) c.1961-1848G= (n.1961-1848G=) c.2297-1848G= (n.2297-1848G=) c.2159-1848G= (n.2159-1848G=) c.479C= (p.Pro160=) c.*15C= (n.*15C=) n.3080-1848G= | dbSNP |