| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.6089053A>T | CA408181133 | FERMT1 | c.1176T>A (p.Tyr392Ter) n.1638T>A n.136T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6089053A>C | CA357192 | FERMT1 | c.1176T>G (p.Tyr392Ter) n.1638T>G n.136T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6089053A= | CA2347798595 | FERMT1 | c.1176T= (p.Tyr392=) n.1638T= n.136T= c.405T= (p.Tyr135=) | dbSNP |