ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.6089053A>T
CA408181133
FERMT1
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
n.1638T>A
n.136T>A
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
20
g.6089053A>C
CA357192
FERMT1
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
n.1638T>G
n.136T>G
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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