ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.6094937A>G
CA357194
FERMT1
c.1139+2T>C (n.1139+2T>C)
n.1601+2T>C
c.368+2T>C (n.368+2T>C)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
20
g.6094937A=
CA2347801038
FERMT1
c.1139+2T= (n.1139+2T=)
n.1601+2T=
c.368+2T= (n.368+2T=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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