| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128203609G>A | CA354188 | CIZ1,DNM1 | c.139G>A (p.Val47Met) n.49+11906G>A n.60+11829G>A c.-6+577C>T (n.-6+577C>T) n.37+577C>T c.-501+459C>T (n.-501+459C>T) n.255G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128203609G>T | CA375006826 | CIZ1,DNM1 | c.139G>T (p.Val47Leu) n.49+11906G>T n.60+11829G>T c.-6+577C>A (n.-6+577C>A) n.37+577C>A c.-501+459C>A (n.-501+459C>A) n.255G>T n.231G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128203609G= | CA1880175764 | CIZ1,DNM1 | c.139G= (p.Val47=) n.49+11906G= n.60+11829G= c.-6+577C= (n.-6+577C=) n.37+577C= c.-501+459C= (n.-501+459C=) n.255G= n.231G= | dbSNP |