| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135714602C>G | CA375493233 | KCNT1 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.92C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.110+12234C>G (n.110+12234C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135714602C>T | CA354183 | KCNT1 | c.136C>T (p.Leu46Phe) n.92C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.110+12234C>T (n.110+12234C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135714602C= | CA1883846567 | KCNT1 | c.136C= (p.Leu46=) n.92C= c.-24C= (n.-24C=) c.110+12234C= (n.110+12234C=) c.271C= (p.Leu91=) | dbSNP |