| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33446569G>C | CA566700770 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-6G>C (n.3325-6G>C) c.3583-6G>C (n.3583-6G>C) c.3541-12G>C (n.3541-12G>C) c.3406-6G>C (n.3406-6G>C) c.3538-6G>C (n.3538-6G>C) n.329+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33446569G>A | CA354198 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.3325-6G>A (n.3325-6G>A) c.3583-6G>A (n.3583-6G>A) c.3541-12G>A (n.3541-12G>A) c.3406-6G>A (n.3406-6G>A) c.3538-6G>A (n.3538-6G>A) n.329+37C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |