| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11129789A>C | CA353438 | MTOR | c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1467T>G c.300T>G c.5450T>G (p.Phe1817Cys) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*2493T>G (n.*2493T>G) c.5663T>G (p.Phe1888Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.5784T>G c.4982T>G (p.Phe1661Cys) c.4415T>G (p.Phe1472Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11129789A>T | CA338397657 | MTOR | c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1467T>A c.300T>A c.5450T>A (p.Phe1817Tyr) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*2493T>A (n.*2493T>A) c.5663T>A (p.Phe1888Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.5784T>A c.4982T>A (p.Phe1661Tyr) c.4415T>A (p.Phe1472Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.11129789A>G | CA338397659 | MTOR | c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1467T>C c.300T>C c.5450T>C (p.Phe1817Ser) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.5663T>C (p.Phe1888Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.5784T>C c.4982T>C (p.Phe1661Ser) c.4415T>C (p.Phe1472Ser) | dbSNP |