UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397981C>A | CA413920532 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1254G>T n.2540G>T n.1732G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.1163G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1218G>T (n.1218G>T) n.1421+1G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.*643G>T (n.*643G>T) n.3989G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1184G>T (n.1184G>T) c.300+2524C>A (n.300+2524C>A) c.177+6159C>A (n.177+6159C>A) n.444G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.408+2524C>A (n.408+2524C>A) c.285+6159C>A (n.285+6159C>A) n.1203G>T n.1224G>T n.1197G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397981C>T | CA352566 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.1254G>A n.2540G>A n.1732G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.1163G>A c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.1218G>A (n.1218G>A) n.1421+1G>A c.920G>A (p.Gly307Asp) c.*643G>A (n.*643G>A) n.3989G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.1184G>A (n.1184G>A) c.300+2524C>T (n.300+2524C>T) c.177+6159C>T (n.177+6159C>T) n.444G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.408+2524C>T (n.408+2524C>T) c.285+6159C>T (n.285+6159C>T) n.1203G>A n.1224G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP |