| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397975C>G | CA353170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*570G>C (n.*570G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1260G>C n.2546G>C n.1738G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.1169G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1224G>C (n.1224G>C) n.1421+7G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.*649G>C (n.*649G>C) n.3995G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1190G>C (n.1190G>C) c.300+2518C>G (n.300+2518C>G) c.177+6153C>G (n.177+6153C>G) n.450G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.408+2518C>G (n.408+2518C>G) c.285+6153C>G (n.285+6153C>G) n.1209G>C n.1230G>C n.1203G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397975C>T | CA413920441 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*570G>A (n.*570G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1260G>A n.2546G>A n.1738G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.1169G>A c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1224G>A (n.1224G>A) n.1421+7G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) c.*649G>A (n.*649G>A) n.3995G>A c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.1190G>A (n.1190G>A) c.300+2518C>T (n.300+2518C>T) c.177+6153C>T (n.177+6153C>T) n.450G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.408+2518C>T (n.408+2518C>T) c.285+6153C>T (n.285+6153C>T) n.1209G>A n.1230G>A n.1203G>A | dbSNP |