| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407800C>T | CA353058 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.23G>A n.165G>A n.102G>A c.34G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) n.191G>A c.301-4136C>T (n.301-4136C>T) c.178-4136C>T (n.178-4136C>T) n.88G>A n.34G>A c.409-4136C>T (n.409-4136C>T) c.286-4136C>T (n.286-4136C>T) n.132G>A n.153G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407800C= | CA2448301257 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.104G= (p.Gly35=) n.23G= n.165G= n.102G= c.34G= c.32G= (p.Gly11=) n.191G= c.301-4136C= (n.301-4136C=) c.178-4136C= (n.178-4136C=) n.88G= n.34G= c.409-4136C= (n.409-4136C=) c.286-4136C= (n.286-4136C=) n.132G= n.153G= n.126G= | dbSNP |