| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407842A>G | CA353214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.123T>C n.60T>C n.149T>C c.301-4094A>G (n.301-4094A>G) c.178-4094A>G (n.178-4094A>G) n.46T>C c.409-4094A>G (n.409-4094A>G) c.286-4094A>G (n.286-4094A>G) n.90T>C n.111T>C n.84T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407842A= | CA2448301280 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.62T= (p.Leu21=) n.123T= n.60T= n.149T= c.301-4094A= (n.301-4094A=) c.178-4094A= (n.178-4094A=) n.46T= c.409-4094A= (n.409-4094A=) c.286-4094A= (n.286-4094A=) n.90T= n.111T= n.84T= | dbSNP |