| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100206621C>T | CA354965 | DBT | c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.865G>A n.1047G>A n.830G>A n.1132G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100206621C= | CA1184059006 | DBT | c.1159G= (p.Gly387=) c.490G= (p.Gly164=) c.1033G= (p.Gly345=) n.865G= n.1047G= n.830G= n.1132G= | dbSNP |