UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150245836C>G | CA11947749 | CAMK2A | c.944-635G>C (n.944-635G>C) n.1108-635G>C c.884-635G>C (n.884-635G>C) n.1102-635G>C n.1044-635G>C c.789-635G>C c.911-635G>C (n.911-635G>C) n.1032-635G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150245836C>T | CA1590859275 | CAMK2A | c.944-635G>A (n.944-635G>A) n.1108-635G>A c.884-635G>A (n.884-635G>A) n.1102-635G>A n.1044-635G>A c.789-635G>A c.911-635G>A (n.911-635G>A) n.1032-635G>A | dbSNP |