Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10146547A>T | CA351753822 | VHL | c.*51A>T (n.*51A>T) c.600-3240A>T (n.600-3240A>T) c.374A>T (p.His125Leu) c.341-3240A>T (n.341-3240A>T) n.510A>T c.*18-3240A>T (n.*18-3240A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146547A>G | CA351753819 | VHL | c.*51A>G (n.*51A>G) c.600-3240A>G (n.600-3240A>G) c.374A>G (p.His125Arg) c.341-3240A>G (n.341-3240A>G) n.510A>G c.*18-3240A>G (n.*18-3240A>G) | dbSNP |
3 | g.10146547A>C | CA357127 | VHL | c.*51A>C (n.*51A>C) c.600-3240A>C (n.600-3240A>C) c.374A>C (p.His125Pro) c.341-3240A>C (n.341-3240A>C) n.510A>C c.*18-3240A>C (n.*18-3240A>C) | ClinVar dbSNP |