| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146531A>G | CA357028 | VHL | c.*35A>G (n.*35A>G) c.600-3256A>G (n.600-3256A>G) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.341-3256A>G (n.341-3256A>G) n.494A>G c.*18-3256A>G (n.*18-3256A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146531A>T | CA351753732 | VHL | c.*35A>T (n.*35A>T) c.600-3256A>T (n.600-3256A>T) c.358A>T (p.Arg120Ter) c.341-3256A>T (n.341-3256A>T) n.494A>T c.*18-3256A>T (n.*18-3256A>T) | dbSNP COSMIC |