| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001742T>C | CA356986 | IDUA | c.653T>C (p.Leu218Pro) n.709T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.553T>C n.741T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) n.722T>C c.-308T>C (n.-308T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001742T= | CA1433067823 | IDUA | c.653T= (p.Leu218=) n.709T= c.512T= (p.Leu171=) c.446T= (p.Leu149=) c.470T= (p.Leu157=) c.257T= (p.Leu86=) n.553T= n.741T= c.365T= (p.Leu122=) n.722T= c.-308T= (n.-308T=) | dbSNP |