| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108539746G>T | CA351668 | COL4A5 | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.266G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108539746G>A | CA413908399 | COL4A5 | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.266G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108539746G= | CA2450668898 | COL4A5 | c.82G= (p.Ala28=) n.266G= c.-243G= (n.-243G=) c.97G= (p.Ala33=) | dbSNP |