| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227253638G>T | CA352360 | COL4A3,MFF-DT | c.765G>T (p.Thr255=) n.1592+5540C>A n.903G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227253638G>A | CA10588923 | COL4A3,MFF-DT | c.765G>A (p.Thr255=) n.1592+5540C>T n.903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227253638G>C | CA431509900 | COL4A3,MFF-DT | c.765G>C (p.Thr255=) n.1592+5540C>G n.903G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227253638G= | CA1332838521 | COL4A3,MFF-DT | c.765G= (p.Thr255=) n.1592+5540C= n.903G= | dbSNP |