Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227253638G>TCA352360COL4A3,MFF-DTc.765G>T (p.Thr255=)
n.1592+5540C>A
n.903G>T
ClinVar dbSNP
2g.227253638G>ACA10588923COL4A3,MFF-DTc.765G>A (p.Thr255=)
n.1592+5540C>T
n.903G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched