| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14152417C>T | CA353867 | XPC | c.2034-1G>A (n.2034-1G>A) c.*1487-1G>A (n.*1487-1G>A) n.2014-1G>A c.1455-1G>A (n.1455-1G>A) c.2028-1G>A (n.2028-1G>A) c.2016-1G>A (n.2016-1G>A) c.1788-1G>A (n.1788-1G>A) n.1977-1G>A n.1853-1G>A n.2067-1G>A n.3683G>A n.1906-1G>A n.1782-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14152417C= | CA1346953792 | XPC | c.2034-1G= (n.2034-1G=) c.*1487-1G= (n.*1487-1G=) n.2014-1G= c.1455-1G= (n.1455-1G=) c.2028-1G= (n.2028-1G=) c.2016-1G= (n.2016-1G=) c.1788-1G= (n.1788-1G=) n.1977-1G= n.1853-1G= n.2067-1G= n.3683G= n.1906-1G= n.1782-1G= | dbSNP |