Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6617353C>G | CA351534 | TPP1 | c.342G>C (p.Arg114Ser) c.456G>C (p.Arg152Ser) n.544G>C c.260G>C n.1468G>C n.1584G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.112G>C n.479+6G>C c.-274G>C (n.-274G>C) n.456+1G>C c.-222+1G>C (n.-222+1G>C) n.485G>C c.343G>C n.1748G>C c.450+6G>C (n.450+6G>C) c.230-200G>C (n.230-200G>C) n.1484G>C n.675G>C c.-222+6G>C (n.-222+6G>C) n.789G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.1476G>C n.478G>C n.9G>C n.441G>C | ClinVar dbSNP |