| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617353C>A | CA217323938 | TPP1 | c.342G>T (p.Arg114Ser) c.456G>T (p.Arg152Ser) n.544G>T c.260G>T n.1468G>T n.1584G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.112G>T n.479+6G>T c.-274G>T (n.-274G>T) n.456+1G>T c.-222+1G>T (n.-222+1G>T) n.485G>T c.343G>T n.1748G>T c.450+6G>T (n.450+6G>T) c.230-200G>T (n.230-200G>T) n.1484G>T n.675G>T c.-222+6G>T (n.-222+6G>T) n.789G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.1476G>T n.478G>T n.9G>T n.441G>T | dbSNP |
| 11 | g.6617353C>G | CA351534 | TPP1 | c.342G>C (p.Arg114Ser) c.456G>C (p.Arg152Ser) n.544G>C c.260G>C n.1468G>C n.1584G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.112G>C n.479+6G>C c.-274G>C (n.-274G>C) n.456+1G>C c.-222+1G>C (n.-222+1G>C) n.485G>C c.343G>C n.1748G>C c.450+6G>C (n.450+6G>C) c.230-200G>C (n.230-200G>C) n.1484G>C n.675G>C c.-222+6G>C (n.-222+6G>C) n.789G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.1476G>C n.478G>C n.9G>C n.441G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617353C= | CA1950214887 | TPP1 | c.342G= (p.Arg114=) c.456G= (p.Arg152=) n.544G= c.260G= n.1468G= n.1584G= c.*196G= (n.*196G=) n.112G= n.479+6G= c.-274G= (n.-274G=) n.456+1G= c.-222+1G= (n.-222+1G=) n.485G= c.343G= n.1748G= c.450+6G= (n.450+6G=) c.230-200G= (n.230-200G=) n.1484G= n.675G= c.-222+6G= (n.-222+6G=) n.789G= c.*325G= (n.*325G=) n.1476G= n.478G= n.9G= n.441G= | dbSNP |