Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66511010C>T | CA599874809 | BBS1 | c.48-3C>T (n.48-3C>T) c.159-3C>T (n.159-3C>T) n.38-3C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.55-3C>T n.66-3C>T n.60-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66511010C>G | CA351676 | BBS1 | c.48-3C>G (n.48-3C>G) c.159-3C>G (n.159-3C>G) n.38-3C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.55-3C>G n.66-3C>G n.60-3C>G | ClinVar dbSNP |