Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101229530del | CA351496 | NALCN | c.1489del (p.Tyr497ThrfsTer21) n.1587del n.1569del c.*926del (n.*926del) c.1402del (p.Tyr468ThrfsTer21) n.1663del n.1585del n.1643del c.1546del (p.Tyr516ThrfsTer21) c.1459del (p.Tyr487ThrfsTer21) c.1042del (p.Tyr348ThrfsTer21) c.724del (p.Tyr242ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101229530A= | CA2581150907 | NALCN | c.1489T= (p.Tyr497=) n.1587T= n.1569T= c.*926T= (n.*926T=) c.1402T= (p.Tyr468=) n.1663T= n.1585T= n.1643T= c.1546T= (p.Tyr516=) c.1459T= (p.Tyr487=) c.1042T= (p.Tyr348=) c.724T= (p.Tyr242=) | dbSNP dbSNP |