| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71299637C>T | CA351492 | EYA1 | c.639+1G>A (n.639+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.557+1G>A (n.557+1G>A) n.1102+1G>A c.*406+1G>A (n.*406+1G>A) c.726+1G>A (n.726+1G>A) c.711+1G>A (n.711+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.636+1G>A (n.636+1G>A) n.1134+1G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.288+1G>A (n.288+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71299637C= | CA1792728576 | EYA1 | c.639+1G= (n.639+1G=) c.537+1G= (n.537+1G=) c.624+1G= (n.624+1G=) c.557+1G= (n.557+1G=) n.1102+1G= c.*406+1G= (n.*406+1G=) c.726+1G= (n.726+1G=) c.711+1G= (n.711+1G=) c.708+1G= (n.708+1G=) c.621+1G= (n.621+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) c.636+1G= (n.636+1G=) n.1134+1G= c.273+1G= (n.273+1G=) c.576+1G= (n.576+1G=) c.288+1G= (n.288+1G=) c.723+1G= (n.723+1G=) | dbSNP |