| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117797G>A | CA10586166 | GLIS3 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.152+33143C>T c.1216C>T (p.His406Tyr) c.131+7937C>T (n.131+7937C>T) c.1681C>T (p.His561Tyr) n.221C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) n.2447C>T n.2443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117797G= | CA1829088460 | GLIS3 | c.*1044C= (n.*1044C=) n.152+33143C= c.1216C= (p.His406=) c.131+7937C= (n.131+7937C=) c.1681C= (p.His561=) n.221C= c.1015C= (p.His339=) n.2447C= n.2443C= | dbSNP |