| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.88613755G>T | CA347762355 | EIF2AK3 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.405C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.283C>A n.616C>A c.-474C>A (n.-474C>A) | dbSNP |
| 2 | g.88613755G>A | CA347762356 | EIF2AK3 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.405C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.283C>T n.616C>T c.-474C>T (n.-474C>T) | dbSNP |
| 2 | g.88613755G>C | CA152715 | EIF2AK3 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.405C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.283C>G n.616C>G c.-474C>G (n.-474C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |