Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.12150835C>A | CA232989089 | BCL2L14,LRP6 | c.2994+1G>T (n.2994+1G>T) c.*24+11856C>A (n.*24+11856C>A) c.2588+1G>T c.2541+1G>T (n.2541+1G>T) n.3127+1G>T | dbSNP |
12 | g.12150835C>T | CA358271 | BCL2L14,LRP6 | c.2994+1G>A (n.2994+1G>A) c.*24+11856C>T (n.*24+11856C>T) c.2588+1G>A c.2541+1G>A (n.2541+1G>A) n.3127+1G>A | ClinVar dbSNP |